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Pruebas de provocación La secreción pulsátil de la hormona de crecimiento no permite su valoración con una determinación aislada, por lo que se deben realizar pruebas de provocación. La respuesta >10 ng/ml se considera normal. Se necesitan dos pruebas negativas para el diagnóstico de deficiencia de la GH, debido a que diversos factores pueden inducir una liberación de GH y bloquear la respuesta posterior a los estímulos farmacológicos. Durante el período peripuberal, así como en presencia de obesidad, las respuestas son menores, lo que dificulta el diagnóstico. Se han desarrollado múltiples pruebas de provocación. Las más utilizadas son: La hipoglucemia inducida por insulina, la estimulación con clonidina, arginina, glucagón, el test del ejercicio y el ejercicio + propanol, GHRH. Otras pruebas necesarias incluyen:
Fuentes: es.wikipedia.org
Determinaciones analíticas Generales: Encaminadas a estudiar la presencia de cualquier enfermedad crónica causante del retraso de crecimiento: Hemograma completo. Pruebas de función hepática y renal. Hierro, Transferrina, Índice de saturación. Ferritina. Inmunoglobulina A. Anticuerpos específicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antitransglutaminasa del tipo IgA y, en presencia de déficit de IgA, también del tipo IgG). Hormonales: Hormonas tiroideas: TSH y T4 libre. Cortisol libre urinario, en presencia de obesidad. Factores de crecimiento dependientes de la hormona de crecimiento y sus proteínas transportadoras IGF-1 e IGFBP-3. Su utilidad se debe a que su vida media es más larga que la de la GH y a que sus valores se correlacionan. Los valores de IGF-1 están disminuidos en los estados de malnutrición y varían con la edad y estadio puberal. Técnicas de imagen: Radiografía de la mano izquierda, para la valoración de la edad ósea. Resonancia magnética nuclear craneal de la zona hipotálamo-hipofisaria. Las anomalías más frecuentes asociadas al déficit de la hormona de crecimiento son la hipoplasia de la adenohipófisis con o sin sección del tallo hipofisario, la neurohipófisis ectópica y la silla turca vacía. Estudios genéticos: Cariotipo, para excluir síndromes asociados con talla baja (imprescindible en las niñas para descartar síndrome de Turner) (43 cromosomas, tipo X0).
Fuentes: es.wikipedia.org
Estudios de genética molecular, indicados en los casos con deficiencia idiopática de la GH en los que existan otros casos en la familia; en los casos en que se sospechen alteraciones en los receptores de la GH, como cuando existen IGF-1 e IGFBP-3 bajas con GH normal o elevada; en los casos de tallas bajas familiares con deformidad de Madelung en la madre (anomalía del gen SHOX). Por lo general, estas anomalías se transmiten de forma autosómica recesiva. Criterios auxológicos: A pesar de todas las pruebas complementarias, los criterios auxológicos (definidos por las medidas del cuerpo) continúan siendo los más importantes para enfocar el estudio y el diagnóstico. Entre ellos, destaca la velocidad de crecimiento para considerar una talla baja normal o patológica. No obstante, existen grandes variaciones en la misma, por lo que se deben elegir los intervalos adecuados.
Fuentes: es.wikipedia.org
=== En adultos === En pacientes con enfermedad hipotálamo-hipofisaria, o con antecedentes de radiación craneal o que hayan sido diagnosticados de deficiencia de la GH en la infancia, se deben practicar las pruebas diagnósticas para demostrar la existencia de insuficiencia de la GH. Numerosos pacientes con inicio de deficiencia de la GH en la infancia pueden mostrar déficit parcial en la edad adulta, cuyo diagnóstico puede ser difícil, y en los que el tratamiento es una práctica emergente. La deficiencia de la GH persiste en los que eran muy jóvenes en el diagnóstico inicial y los que tienen valores anormales de proteínas transportadoras de los factores de crecimiento similares a la insulina-3 (IGFBP-3) o extremadamente bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) después de la finalización del tratamiento de la niñez. En los pacientes con enfermedad orgánica del área hipotálamo-hipofisaria, la probabilidad de padecer deficiencia de la GH aumenta si además existen otros defectos hormonales de la función antehipofisaria. Los criterios diagnósticos vigentes no son simplemente el resultado de aplicar los mismos métodos que los empleados en Pediatría para pacientes con trastornos del crecimiento. El diagnóstico bioquímico presenta grandes dificultades, debidas a las diferencias en la secreción endógena de GH, que se asocia con variables fisiológicas como el sexo, la edad, el grado de adiposidad, la ingesta de alimentos, el estatus nutricional y la actividad física.
Fuentes: es.wikipedia.org
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Lo decisivo son la pureza y la analítica (HPLC, espectrometría de masas), una reconstitución correcta y un almacenamiento adecuado.%!(EXTRA string=Péptido)
No todos los mecanismos están demostrados y un estudio aislado no es evidencia global. Esta página señala las preguntas abiertas en lugar de darlas por resueltas.%!(EXTRA string=Péptido)